MUDr. ŠEBOVÁ Claudia, primar,
tel.: +421 2 59371 229, 814, e-mail: Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Trebuie să aveți JavaScript instalat pentru a-l vizualiza.

metabolice

RNDr. Šalingová Anna, analist șef,
tel.: +421 2 59371683, 552, e-mail: Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Trebuie să aveți JavaScript instalat pentru a-l vizualiza.

Centrul de diagnosticare a tulburărilor metabolice moștenite a început să fie construit intens după divizarea fostului stat comun în 1993. În prezent este cel mai mare cabinet de genetică biochimică din Slovacia și oferă: • screening selectiv al tulburărilor metabolice moștenite (DMP) la pacienții cu diferite simptome clinice din toată Slovacia (examinări de confirmare) la copii cu o constatare pozitivă în screeningul neonatal extins pentru regiunea vestică și estică a Slovaciei • monitorizarea biochimică pe tot parcursul vieții a pacienților cu DMP dovedită din toată Slovacia.

Diagnosticul și monitorizarea biochimică se bazează pe determinarea metaboliților din fluidele corporale - plasmă, ser, sânge uscat, urină și lichid cefalorahidian.

DMP examinează peste 3.500 de pacienți pe an, efectuând aproximativ 12.000 de analize speciale și examinări de profil.

  • Examinările se efectuează în mod obișnuit în timpul programului de lucru și de urgență pentru pacienții cu boli acute și care pun viața în pericol, cărora li se asigură consultații, analize și concluzii ale experților 24 de ore pe zi prin sistemul „de gardă”.

Analizele sunt sub controlul sistemului internațional de evaluare a calității diagnosticului biochimic al tulburărilor metabolice ereditare ERNDIM, în care se obțin rezultate excelente cu certificate valide. Peste 40 de markeri și teste de profil sunt disponibile pentru a detecta în principal tulburările moștenite ale metabolismului intermediar, precum și alte grupuri de tulburări metabolice determinate genetic: aminoacizi, ciclul ureei, acizi organici, carbohidrați, mucopolizaharide, glicoproteine, vitamine, metale, lipide, teste beta. acizi grași, examinarea tulburărilor de transport, screening pentru bolile mitocondriale, screening pentru tulburările congenitale de glicozilare, screening pentru tulburările de metabolism al creatinei, screening pentru tulburările de metabolizare a purinei și pirimidinei, screening pentru tulburările de biosinteză a colesterolului.

Activități didactice

Angajații Centrului DMP participă la predarea postuniversitară a medicilor ca parte a pregătirii lor de specialitate.

Activități de cercetare științifică și granturi de cercetare

Angajații Centrului DMP sunt implicați în prezent în soluționarea proiectului:

  • „Centrul de excelență pentru Glycomics.” În cooperare cu SAS

Angajații Centrului DMP sunt membri activi ai Secțiunii DMP a SSKB SLS. Aceștia participă în mod regulat la cursuri profesionale, traininguri și seminarii în Slovacia și în străinătate. Ei prezintă în mod activ rezultatele muncii lor la evenimente profesionale de top acasă și în multe țări și sub formă de publicații în reviste profesionale slovace și străine.

Șeful Centrului DMP MUDr. Claudia Šebová este: • Reprezentantul național al Republicii Slovace pentru genetică biochimică în cadrul ERNDIM (Rețeaua europeană de cercetare pentru evaluarea și îmbunătățirea screening-ului, diagnosticului și tratamentului tulburărilor metabolice moștenite) • Membru al Secției Tulburări metabolice moștenite a Societății SLS de biochimie clinică pentru bolile rare.