Boala suferită de Martinko, în vârstă de patru ani, apare la unul din 200.000 de copii.

26 aprilie 2019 la 8:41 TASR

BANSKA BYSTRICA. La Spitalul Universitar pentru Copii cu policlinică (DFNsP) din Banská Bystrica, primul copil din Slovacia este în prezent tratat cu o boală extrem de rară numită lipofuscinoză ceroidă neuronală de tip 2 (CLN2). Incidența sa este de un caz la 200.000 de nașteri vii în întreaga lume. TASR a fost informat despre acest lucru de către Jana Petríková de la DFNsP.

tratează

Este o boală rară care afectează în principal sistemul nervos central și retina. Principalele simptome sunt convulsiile epileptice, întârzierea dezvoltării psihomotorii, incertitudinea la mers, pierderea treptată a abilităților motorii dobândite, capacitatea de a merge independent, precum și pierderea vederii, capacitatea de a înghiți alimente sau dizabilități mentale severe.

"Tratamentul administrat previne progresia foarte rapidă a bolii și stabilizează starea de sănătate a băiatului. Datorită faptului că medicamentul nu este listat în Lista medicamentelor clasificate, tratamentul nu ar putea fi aplicat fără dorința generalului Compania de Asigurări de Sănătate (VšZP) să plătească pentru acest tratament extrem de scump. ", A declarat Petríková.

Potrivit unui neurolog, șeful adjunct II. La Clinica pentru copii a Universității medicale slovace din Banská Bystrica DFNsP Katarína Okáľová, care a recomandat tratamentul dat, Martinko, în vârstă de patru ani, a finalizat două cereri până acum, vineri este a treia.

"Martinko este un luptător, dar fără acest tratament nu are nicio șansă. Este singurul lucru pe care îl putem oferi în condițiile actuale. Cred cu tărie că va continua să tolereze bine și boala nu va progresa. Nevoia așteptată este de 27 administrații într-un singur an calendaristic. Tratamentul său este posibil numai datorită VšZP pentru a rambursa tratamentul, chiar dacă medicamentul nu aparține medicamentelor clasificate și, prin urmare, compania de asigurări nu a trebuit să fie de acord cu rambursarea acestuia ", a explicat Okáľová.

Potrivit acesteia, la pacienții diagnosticați cu CLN2, timpul de supraviețuire este semnificativ mai scurt, aceștia trăiesc 10-15 ani. Este o boală genetică. Primele simptome apar între al doilea și al patrulea an de viață. În prezent, aproximativ 45 de pacienți sunt tratați pentru această boală în Europa.

Singura procedură de tratament cunoscută

În prezent, există o singură procedură - terapia de substituție enzimatică, care tratează CLN2 prin înlocuirea enzimei lipsă TPP1 (tripeptidil peptidaza 1) la copiii afectați, încetinind astfel evoluția bolii. Medicamentul este administrat direct în fluidul din creier prin perfuzie intracerebroventriculară. Administrarea este necesară o dată la două săptămâni, pe viață. În caz contrar, boala ar fi progresivă și devastatoare.

"Este o boală foarte rară, problema este cu diagnosticul în sine. Depinde doar de cunoștințele și experiența neurologului, dacă boala recunoaște corect și apoi poate direcționa tratamentul. Doctorul Okáľová este unul dintre experții de top, datorită pe care îl putem diagnostica, trata și îngriji la DFNsP. nu numai copiii cu boli standard, ci și diagnostice neobișnuite și unice ", a subliniat Miloslav Hanula, director medical al Spitalului de Copii Banská Bystrica.