Științe ale naturii »Biologie

Trecut, prezent și viitor al cercetării ADN și al modificării genetice

cercetării

1. INTRODUCERE
Genetica începe să interfereze foarte mult în viețile tuturor și, prin urmare, este necesar să cunoaștem mai bine această problemă. Ne întâlnim cu genetică zi de zi, deși nu avem nicio idee. Modificarea genetică modifică în zilele noastre fructele și legumele pe care le consumăm. Piața noastră este aprovizionată, de asemenea, iarna cu mere uriașe, roșii, ardei etc., care și-au câștigat dimensiunea datorită intervențiilor în structura lor genetică. Scopul muncii noastre este să informăm și să cunoaștem într-o formă adecvată începuturile dificile ale cercetării genetice, tendințele actuale și viitorul acestui domeniu științific. În același timp, ridicați problema eticii manipulării genetice a organismelor vii.

O problemă majoră în prezent este incidența în masă a bolilor care nu sunt tratabile cu tratamente convenționale și disponibile până acum. Prin urmare, cercetătorii încearcă să găsească tratamente adecvate care să fie eficiente în eliminarea acestor tulburări. Una dintre căile pe care oamenii de știință au urmat-o este cercetarea genetică și impactul intervențiilor genetice asupra corpului.

2. CARACTERISTICI GENERALE:

2.1. Ce este genetica?
Genetica este o știință care se ocupă de moștenirea și variabilitatea sistemelor vii. Aparține științelor biologice și este împărțit în funcție de studiul organismelor (similar anatomiei sau fiziologiei). Monitorizează variabilitatea, diversitatea și transmiterea speciilor și a trăsăturilor ereditare între părinți și descendenți și între descendenți. Istoria sa a început să fie scrisă în secolul al XIX-lea. O mare dezvoltare a avut loc în a doua jumătate a secolului XX și se poate aștepta ca dezvoltarea rapidă să continue în secolul XXI. În afara medicinei, genetica își găsește utilizarea în cultivarea de noi soiuri de plante, precum și în creșterea (nu numai) a șeptelului. Odată cu dezvoltarea biotehnologiei și a ingineriei genetice, apar și culturi modificate genetic, care devin o problemă ecologică și etică. Cunoașterea geneticii este foarte importantă în biologia evoluției.

Genetica medicală, numită și genetică clinică, are o mare importanță pentru oameni. Acesta examinează oamenii, diferite boli genetice, apariția lor și determinarea genetică, determinând astfel trăsăturile umane. Astăzi, ne putem întâlni tot mai des cu consilierea genetică din ce în ce mai des, mai ales atunci când planificăm descendenți și prevenim malformațiile congenitale.
Genetica este utilizată în cercetarea creșterii cancerului, a sistemului imunitar, a răspunsurilor imune și a cercetării microbiologice. Clonarea devine un capitol separat, care ridică probleme ecologice și etice atunci când clonează animale, darămite când clonează oameni. Stăpânirea terapiei genetice poate aduce o revoluție completă în medicină.

Genetica este una dintre cele mai importante, dacă nu chiar cele mai importante, științe teoretice în ceea ce privește descrierea oricărui sistem viu. Informația genetică este începutul fiecărui organism viu modern. Determină structura anatomică viitoare a organismului, substanțele implicate în procesele biochimice și fiziologice din organism și, nu în ultimul rând, este o parte esențială a reproducerii sexuale și asexuale. Testele genetice ajută la condamnarea infractorilor, la identificarea rămășițelor corporale sau a persoanelor pierdute. Testele de paternitate genetică sunt, de asemenea, la modă. Subcâmpurile genetice includ de ex. genetică moleculară, citogenetică, imunogenetică, oncogenetică, genetică a populației, genetică clasică (mendeliană), genetică a plantelor, bacterii, viruși Introdus/Editat. ), genetică evolutivă și genetică medicală (clinică).

2.2.2. Cod genetic
O „schiță” a trăsăturilor ereditare ale organismului este conținută în instrucțiunile genetice stocate în ADN-ul său. Acest cod genetic include o secvență de baze care sunt unice pentru fiecare organism. Caracteristicile organismului sunt rezultatul multor procese biochimice controlate de enzime. Fiecare enzimă este alcătuită proteină iar proprietatea sa depinde de consistență aminoacizi prezent în lanțurile sale polipeptidice. Prin urmare, ADN-ul decide proprietățile ereditare ale unui organism determinând ce enzime vor fi produse.

2.3. Ce sunt modificările genetice?
Modificarea genetică este intervenția conștientă a unei persoane în informațiile genetice (material genetic sau genom) ale unei creaturi vii. Termenul a fost folosit: organisme modificate genetic (adică modificate), ceea ce nu este în totalitate apt, deoarece modificat genetic este de fapt fiecare organism creat prin reproducere sexuală. În străinătate, se folosesc termenii: inginerie genetică, resp. Modernă. biotehnologie nouă.

Materialul genetic este o structură foarte organizată, ale cărei modificări aleatorii și apoi permanente (mutații) apar rar, dar nu în mod excepțional, în mediul natural. Deoarece natura mutațiilor este aleatorie, cele mai multe dintre ele tind să fie selectiv dezavantajoase pentru organism (soluțiile eronate nu supraviețuiesc în natură - așa-numita selecție). Ideea influențării permanente a proprietăților, în special a plantelor, dar și a animalelor, a fost tratată de om din timpuri imemoriale. Cu toate acestea, practic numai în secolul al XX-lea, munca științifică și metodele științifice au atins un nivel care să permită progresul sistematic și rapid și în acest domeniu. Experții au învățat treptat să inducă mutații artificial folosind substanțe numite mutageni.

Cea mai cunoscută categorie de mutageni sunt așa-numitele mutageni fizici. Aceasta include de obicei diferite tipuri de radiații (raze X, ultraviolete sau radiații UV etc.). Astfel, de exemplu, au fost create soiuri de orz de malt, mere Jonathan. De asemenea, la persoanele expuse la radiații penetrante după explozia unei bombe atomice asupra orașului japonez Hiroshima în timpul celui de-al doilea război mondial, s-au descoperit procese mutaționale care s-au calmat - deși într-o măsură mai mică - în generațiile următoare. S-au manifestat prin faptul că femeile din a doua până la a treia generație după iradiere au născut copii cu handicap fizic grav - fără membre, cu părți deformate ale corpului, cu dizabilități mintale sau chiar moarte. Cercetările confirmă faptul că este mai ușor pentru o persoană să facă față unor doze mici de radiații cu acțiune mai lungă decât cu impactul instantaneu al unei doze mai puternice. Acest lucru este probabil legat de timpul de reacție de care are nevoie corpul pentru a începe un fel de „protecție antimutație” și pentru a face față anomaliei.

Am menționat deja că omul a încercat mult timp să influențeze proprietățile plantelor și animalelor de care avea nevoie. La început numai prin „controlul” selecției naturale, mai târziu prin încrucișare deliberată și până la sfârșitul anilor optzeci ai secolului al XX-lea, de asemenea, prin inducerea artificială a mutațiilor. Acestea au fost de fapt primele modificări, înțelese chiar în esența cuvântului. Din acest punct de vedere, de fapt, fiecare organism nou este modificat genetic față de părinții săi - modificat, dar mai mult sau mai puțin natural.

3. TRECUTUL CERCETĂRII ADN ȘI GENETICĂ

3.1. Tatăl geneticii J.G.Mendel
Johann Gregor Mendel a fost călugăr augustinian într-o mănăstire din Brno. În a doua jumătate a secolului al XIX-lea, s-a angajat în experimente de hibridizare pe plante. În timpul traversării, el a observat șapte trăsături ereditare. După evaluarea matematică a rezultatelor, a constatat că trăsăturile nu erau moștenite direct, ci talentele pentru ele. Mendel a pus astfel bazele geneticii clasice. Legile lui Mendel și relațiile interguvernamentale se numără printre fundații și își folosesc în continuare medicina în monitorizarea bolilor ereditare monogene. În 1866, Mendel a publicat o lucrare despre observațiile sale numită
Experimente cu hibrizi de plante. Cu toate acestea, la vremea sa, opera sa nu a avut deloc răspuns și a fost chiar uitată.

Mendel a descoperit după ce a observat că în grădina sa erau mazăre scăzută și mazăre înaltă. Dacă denotăm gena înălțimii t, unde pentru plantele înalte este T, iar pentru plantele joase este t, după prima încrucișare între plantele înalte sau joase între ele (înalt + înalt și mic + mic) obținem patru plante cu Gena TT sau cu gena tt, adică homozigote. După a doua încrucișare (plante înalte cu cele mici) obținem plante cu gene Tt, Tt, Tt, Tt, în acest caz sunt heterozigoti. După a treia încrucișare (adică doi heterozigoti) obținem plante cu următoarele gene de înălțime: TT, tt, care sunt homozigoti mari și mici și Tt, tT, care sunt doi heterozigoti înalți, deoarece T este gena dominantă și t are o caracter recesiv, deci este mai slab și astfel a pus de fapt bazele geneticii.

3.2. Descoperirea ADN-ului
Descoperirea ADN-ului este asociată cu eforturile multor oameni de știință: cei mai importanți dintre ei sunt: ​​profesorul englez William Bateson, care a fost primul care a folosit termenii genetică, heterozigoți și homozigoti. Americanul Thomas Hunt Morgan și munca sa asupra cromozomilor merită, de asemenea, mai multă atenție. El a adus multe cunoștințe noi despre gene și legarea genelor. În 1933, a devenit primul geneticist care a câștigat Premiul Nobel. Momentul cheie, desigur, a fost descoperirea ADN-ului. Ca purtător de informații genetice, a fost dovedit încă din 1944 de echipa americanului Oswald T. Awery. Lucrarea lor este urmată de James D. Watson și Francis H. Crick, care în 1953 au prezentat un model structural al unui ADN dublu catenar și în 1962 a câștigat Premiul Nobel pentru studiul lor.

4.1.3. Genetica clinică
Genetica clinică aparține unor departamente separate de medicină. Se bazează pe cunoașterea geneticii generale și experimentale, pe care o folosește pentru a investiga influența factorilor genetici și externi asupra dezvoltării diferitelor boli și tulburări. Se străduiește să realizeze dezvoltarea sănătoasă a generațiilor viitoare prin influențarea reproducerii umane. În general, prin urmare, este un departament axat pe prevenire. Sarcinile geneticii medicale sunt după cum urmează: prevenirea, adică efortul de a utiliza diagnosticul prenatal precoce pentru a identifica problemele potențiale timpurii. Este legat de identificarea riscului genetic al diferitelor tulburări sau boli. Dacă se găsesc complicații, se caută soluția optimă a problemei. Rolul ginecologului este important și în prevenire. Mai mult, este o încercare de a diagnostica, utilizând metode genetice moleculare, citogenetice, biochimice, serologice și alte metode, posibile tulburări congenitale ale dezvoltării sau diferite boli determinate genetic și ulterior pentru a trata aceste tulburări. Incidența malformațiilor congenitale se înregistrează în majoritatea țărilor dezvoltate datorită unei mai bune conștientizări a stării populației și a succesului diagnosticului prenatal, precum și a descoperirii de noi factori în dezvoltarea acestor tulburări.

4.2. Descoperiri recente în genetică
4.2.4. Extragerea ADN-ului uman
Oamenii de știință au finalizat unul dintre cele mai importante proiecte științifice din ultimii ani, când au cartografiat ultimul cromozom al codului genetic uman. Cromozomul 1 conține aproape de două ori mai multe gene decât alți cromozomi și reprezintă 8% din întregul cod genetic. Genele sale sunt asociate cu 350 de boli diferite, inclusiv cancer, Alzheimer și Parkinson. Dezintegrarea cromozomului este, de asemenea, finalizarea proiectului genomului uman. Întregul proiect a început în 1990. Doar descifrarea cromozomului 1 a durat 10 ani 150 de oameni de știință britanici și americani. Cromozomul 1 este cel mai mare dintre toate și, prin urmare, este zona codului genetic care este asociat cu cel mai mare număr de boli. Întreaga hartă a codului genetic uman este liber accesibil oamenilor de știință din întreaga lume. Ele pot fi utilizate pentru a îmbunătăți diagnosticul și tratamentul cancerului, autismului, tulburărilor mentale și a multor alte boli. Genomul uman este format din aproximativ 20.000 până la 25.000 de gene. În prezent, încep lucrările pentru a doua fază a proiectului. Cercetătorii trebuie să afle ce face fiecare genă și cum funcționează împreună.

4.2.5. Transplantul de celule stem poate restabili o măduvă spinării deteriorată
Celulele stem din creierul șoarecelui pot restabili țesutul măduvei spinării deteriorat și restabili mișcarea la șobolanii paralizați. Cercetătorii de la Universitatea din Toronto au dezvăluit o descoperire care ar putea duce la noi metode de tratare a persoanelor cu leziuni ale măduvei spinării. În același timp, echipa canadiană a stabilit timpul critic în care celulele stem trebuie operate pentru ca transplantul să fie eficient. Cercetătorii au folosit celule stem prelevate din creierul șoarecilor adulți și le-au transplantat în măduva spinării deteriorată a șobolanilor. Acele celule care au fost transplantate în decurs de două săptămâni de la leziunea măduvei spinării au supraviețuit - cu ajutorul medicamentelor imunosupresoare dezvoltate și de această echipă științifică. Mai mult de o treime din celulele transplantate s-au dezvoltat în tipul de celule care au fost distruse inițial în măduva spinării. . Aceste celule au început să regenereze stratul izolator din jurul fibrelor nervoase care trimit semnale din creier. Distrugerea acestui strat izolant, cunoscut sub numele de mielină, este cea care provoacă paralizie în leziunile măduvei spinării.În cazurile în care transplanturile de celule stem din măduva spinării deteriorate au restaurat mielina, șobolanii au început să se recupereze după leziuni și încep să se coordoneze mai bine. .

4.2.6. Noul test va permite o depistare precoce a sindromului Down
Detectarea sindromului Down încă din a 12-a săptămână de sarcină permite un nou test de sânge dezvoltat de cercetătorii americani de la Universitatea Columbia din New York. Metoda fără risc a fost testată pe 38.000 de femei din 15 clinici din Statele Unite. Fiabilitatea sa a fost de 87%. Sindromul Down (DS) este una dintre cele mai frecvente boli moștenite grave. Este cauzată de apariția triplă a cromozomului 21, deci se mai numește și trisomie 21. Simptomele DS sunt retardul mental, inima și rinichii deformați și poziția oblică a axei pleoapelor, deci este denumit în mod colocvial mongolism. Sindromul Down nu a fost detectat decât în ​​a patra lună de sarcină. Noua metodă analizează anumite proteine ​​și hormoni din sângele mamei și măsoară prin ultrasunete grosimea pielii de pe gâtul fetal. Testul se poate face din a 11-a săptămână de sarcină, rezultatul este disponibil după cinci zile. 117 femei ale căror fături sufereau de sindrom Down au participat la studii clinice. Rezultatele testului de sânge au fost verificate de medici prin analiza lichidului amniotic sau examinarea țesutului fetal. Aceste proceduri sunt riscante și pot provoca naștere prematură. Deși trisomia 21 poate afecta practic orice femeie însărcinată, femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt cele mai susceptibile de a suferi.

Se pare că celulele sistemului imunitar - în special limfocitele - vor fi adăugate la această pereche de celule. În răspunsul imun împotriva unor viruși, are loc o diviziune celulară extremă, rezultând 15-20 generații de celule. Ulterior, unele dintre aceste celule intră într-o stare „de somn” (chiar și de câteva decenii) și formează așa-numitul memoria imunologică. În momentul în care își întâlnesc din nou antigenul, ei sunt capabili să locuiască robust. Este clar că dacă aceste celule nu ar fi în măsură să-și prelungească în mod repetat telomerii, răspunsul ar fi mai slab cu stimuli repetați până când va dispărea complet - corpul ar pierde apărarea. Cu toate acestea, opusul este adevărat, răspunsul corpului este din ce în ce mai eficient după contacte repetate cu același tip de infecție. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că lucrările care demonstrează prezența telomerazei în limfocitele de memorie au fost prezentate la Congresul Mondial al Geneticienilor din acest an. Experimentele continuă, iar oamenii de știință vor să monitorizeze modul în care sistemul imunitar se comportă dacă nu are telomerază. Cercetarea activității telomerazei în limfocitele persoanelor în vârstă este, de asemenea, de interes.

Celulele embrionare deschid noi posibilități și perspective pentru clonare. Clonarea reproductivă permite crearea de copii identice genetic ale unui individ (la om, clonele genetice sunt gemeni identici). Din punct de vedere tehnic, aceasta este o problemă rezolvabilă. Din punct de vedere moral și etic, acesta prezintă multe riscuri morale, în special securitatea. Majoritatea oamenilor sunt de acord că încercările de clonare a oamenilor ar trebui interzise.
Pe de altă parte, când vine vorba de clonarea animalelor, clonarea poate fi utilizată pentru salvarea unor indivizi unici (salvarea unei rase rare de bovine de la un ultim individ viu în Noua Zeelandă sau o specie pe cale de dispariție, cum ar fi un panda în China). Clonarea terapeutică permite utilizarea tehnicilor de clonare în scopuri terapeutice folosind celulele stem ca alternativă la celulele germinale embrionare.

Există o lipsă de norme juridice uniforme în lume cu privire la clonarea embrionilor umani. Clonarea umană este interzisă. Cu toate acestea, pentru a nu împiedica progresul științific, Convenția permite anumite forme de clonare la animale. Regatul Unit este singura țară din Europa în care este permisă clonarea terapeutică. Embrionul clonat poate trăi doar 14 zile, iar celulele stem pot fi utilizate ca înlocuitor pentru orice țesut, mușchi sau os din corpul pacientului. Clona rezultată nu părăsește niciodată laboratorul în care este creată. Clonarea este încă în desfășurare. Se pare că drumul înapoi nu mai este posibil. Mai degrabă decât rezolvarea unei interdicții, trebuie căutat un mod de a suprima și controla clonarea. Pe de o parte, clonarea celulelor umane pentru a ajuta la organizarea țesuturilor, a țesuturilor sau a mușchilor pentru a înlocui bolnavii ar ajuta mulți pacienți cu boli terminale. Pe de altă parte, clonarea nu este modalitatea optimă de a răspândi generația umană. Există riscul ca lumea să fie copleșită de indivizi excepționali sau, dimpotrivă, de calitate inferioară. Până de curând, crearea de oameni noi, care vor fi exact aceiași, a aparținut domeniului romanelor de știință-ficțiune. Crearea unei ființe fără emoții este un risc pentru umanitate. Omenirea din secolul XXI va pleca în această călătorie?

6. DISCUȚIE
Pe de o parte, modificarea genetică a organismelor vii, în special a plantelor, poate fi benefică în viitor în abordarea nesiguranței alimentare pentru o populație din ce în ce mai mare pe planeta noastră. În plus, terapia genetică poate ajuta foarte mult în tratamentul unor boli precum de ex. cancer, boala Alzheimer și Parkins și multe altele. Pe de altă parte, aceste modificări genetice reprezintă o amenințare a transmiterii bolilor monogene și interspecifice. Modificările genetice ale plantelor pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra corpului uman. Deoarece genetica este o știință relativ tânără, consecințele utilizării nesăbuite a acesteia nu au fost încă suficient explorate.

7. CONCLUZIE
Această lucrare informează și completează cunoștințele de bază despre cercetarea ADN și modificarea genetică. Pentru a rezuma, genetica este o știință multifuncțională, utilizată pe scară largă și una dintre cele mai importante științe care descriu sistemele vii. Dezvoltarea sa aduce cu sine speranță pentru multe boli infectate pentru care nu cunoaștem în prezent medicamente eficiente. Dar putem afirma, de asemenea, că genetica este însoțită de un grad considerabil de pericol al utilizării sale greșite împotriva umanității.